Tumore ovarico: perché è difficile diagnosticarlo?

Il tumore ovarico o tubo-ovarico è una malattia grave caratterizzata dalla crescita anomala di cellule neoplastiche dalle salpingi e/o dalle ovaie. Occupa il decimo posto tra tutti i tumori femminili, con circa 5500 casi annui in Italia ma è il  “big killer” tra le neoplasie ginecologiche. Ciò dipende dal fatto che circa il 75-80% dei carcinomi è diagnosticato in fase avanzata  a causa di:  

  • Sintomi aspecifici e tardivi: i sintomi iniziali sono vaghi (possono includere gonfiore addominale, dolore pelvico, difficoltà di digestione, stitichezza e frequente bisogno di urinare) e vengono frequentemente sottovalutati.
  • Assenza di strategie di screening efficaci: attualmente, non esistono test di screening validi che consentano di effettuare una diagnosi precoce, eccetto per le donne con alterazioni dei geni BReast CAncer (BRCA) 1 e 2. 

Esistono tre tipi di tumore ovarico:

1. Tumori epiteliali: costituiscono l’85-90% e si sviluppano dall’epitelio celomatico, cioè dall’epitelio che ricopre esternamente l’ovaio. 

2. Tumori germinali: rari e più frequenti in giovane età, derivano dalla cellula germinale che si trova all’interno dell’ovaio. 

3. Tumori dello stroma e dei cordoni sessuali: anch’essi rari, possono insorgere a qualunque età ed originano, da cellule stromali, che hanno funzione di sostegno e attività di produzione ormonale.

Ce ne parla il dott. Mauro Signorelli, ginecologo presso Humanitas San Pio X e l’ambulatorio Humanitas Medical Care di Murat a Milano.

Quali sono i fattori di rischio associati al cancro ovarico?

I principali fattori di rischio includono:

  • Fattori endocrini: nulliparità, infertilità, prima gravidanza oltre i 35 anni
  • Fattori familiari: storia familiare di carcinoma ovarico o mammario e storia personale di carcinoma mammario, endometriale o del colon 
  • Fattori genetici: alterazioni nei geni BRCA 1 e BRCA2 ( sino al 20 %), geni del mismatch repair (MMR)  inclusa sindrome di Lynch associata a tumore del colon e dell’endometrio.

Altre cause possono essere:

  • Età avanzata (tranne nelle forme genetiche)
  • Inizio precoce del menarca
  • Menopausa tardiva
  • Obesità
  • Fumo
  • Endometriosi

Come viene diagnosticato il tumore ovarico?

Pur in assenza di una metodica di screening, è possibile diagnosticare il tumore ovarico eseguendo un programma di controlli regolari con visita ginecologica ed ecografia transvaginale, in particolare in caso di comparsa di sintomi o di fattori di rischio personali o familiari.

In caso di sospetto di tumore dell’ovaio, il percorso diagnostico prevede:

  • Ecografia transvaginale: per valutazione delle ovaie, delle salpingi e dei tessuti pelvici;
  • Esami di laboratorio: dosaggio della proteina CA125 nel sangue che aumenta nella maggior parte dei tumori maligni dell’ovaio; ulteriori marcatori quali CA 19.9, CEA, alfafetoproteina, CA 15.3, HCG sono utili nel definire il tipo di tumore e consentire diagnosi differenziali;
  • TAC (o in casi selezionati PET): definisce la stadiazione della malattia e identifica la presenza di eventuale interessamento addominale (noduli nel peritoneo), dei linfonodi o localizzazioni a distanza extra-addominali;
  • Chirurgia esplorativa: conferma la diagnosi, identifica la tipologia di tumore, ne valuta la diffusione e consente di eseguire prelievi di tessuto (biopsie) da sottoporre all’analisi dell’anatomopatologo. 

Nelle pazienti con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 è altamente consigliato un monitoraggio intensivo ogni 6 mesi con ecografia transvaginale da parte di un ecografista esperto e dosaggio del marcatore CA 125 fino ad espletamento della chirurgia profilattica. L’annessiectomia profilattica è consigliata se concluso il desiderio di prole tra i 35-40 anni in caso di mutazione BRCA1 e tra i 40-45 anni in caso di mutazione BRCA 2.

Fonti

Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, Domchek SM, Evans DG, Fischerova D, Harbeck N, Kuhl C, Lemley B, Levy-Lahad E, Lambertini M, Ledermann JA, Loibl S, Phillips KA, Paluch-Shimon S; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023 Jan;34(1):33-47. doi: 10.1016/j.annonc.2022.10.004. Epub 2022 Oct 25. PMID: 36307055.

https://www.aiom.it/wp-content/uploads/2023/12/2023_AIOM_NDC_def.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567760/

Visite ed Esami
Visita ginecologica

Sedi

Humanitas Medical Care
Milano Murat
Via Gioacchino Murat, 13, 20159 Milano, MI, Italia
I numeri di Humanitas
  • 12.000.000 Visite
  • 1.000.000 pazienti
  • 7.300 professionisti
  • 190.000 ricoveri
  • 12.000 medici