Tumore ovarico: perché è difficile diagnosticarlo?

Il tumore ovarico o tubo-ovarico è una malattia grave caratterizzata dalla crescita anomala di cellule neoplastiche dalle salpingi e/o dalle ovaie. Occupa il decimo posto tra tutti i tumori femminili, con circa 5500 casi annui in Italia ma è il  “big killer” tra le neoplasie ginecologiche. Ciò dipende dal fatto che circa il 75-80% dei carcinomi è diagnosticato in fase avanzata  a causa di:  

• Sintomi aspecifici e tardivi: i sintomi iniziali sono vaghi (possono includere gonfiore addominale, dolore pelvico, difficoltà di digestione, stitichezza e frequente bisogno di urinare) e vengono frequentemente sottovalutati.
• Assenza di strategie di screening efficaci: attualmente, non esistono test di screening validi che consentano di effettuare una diagnosi precoce, eccetto per le donne con alterazioni dei geni BReast CAncer (BRCA) 1 e 2. 

Esistono tre tipi di tumore ovarico:

1. Tumori epiteliali: costituiscono l’85-90% e si sviluppano dall’epitelio celomatico, cioè dall’epitelio che ricopre esternamente l’ovaio. 

2. Tumori germinali: rari e più frequenti in giovane età, derivano dalla cellula germinale che si trova all’interno dell’ovaio. 

3. Tumori dello stroma e dei cordoni sessuali: anch’essi rari, possono insorgere a qualunque età ed originano, da cellule stromali, che hanno funzione di sostegno e attività di produzione ormonale.

Ce ne parla il dott. Mauro Signorelli, ginecologo presso Humanitas San Pio X e gli ambulatori Humanitas Medical Care di Murat a Milano e Monza.

Quali sono i fattori di rischio associati al cancro ovarico?

I principali fattori di rischio includono:

• Fattori endocrini: nulliparità, infertilità, prima gravidanza oltre i 35 anni
• Fattori familiari: storia familiare di carcinoma ovarico o mammario e storia personale di carcinoma mammario, endometriale o del colon 
• Fattori genetici: alterazioni nei geni BRCA 1 e BRCA2 ( sino al 20 %), geni del mismatch repair (MMR)  inclusa sindrome di Lynch associata a tumore del colon e dell’endometrio.

Altre cause possono essere:

• Età avanzata (tranne nelle forme genetiche)
• Inizio precoce del menarca
• Menopausa tardiva
• Obesità
• Fumo
• Endometriosi

Come viene diagnosticato il tumore ovarico?

Pur in assenza di una metodica di screening, è possibile diagnosticare il tumore ovarico eseguendo un programma di controlli regolari con visita ginecologica ed ecografia transvaginale, in particolare in caso di comparsa di sintomi o di fattori di rischio personali o familiari.

In caso di sospetto di tumore dell’ovaio, il percorso diagnostico prevede:

• Ecografia transvaginale: per valutazione delle ovaie, delle salpingi e dei tessuti pelvici;
• Esami di laboratorio: dosaggio della proteina CA125 nel sangue che aumenta nella maggior parte dei tumori maligni dell’ovaio; ulteriori marcatori quali CA 19.9, CEA, alfafetoproteina, CA 15.3, HCG sono utili nel definire il tipo di tumore e consentire diagnosi differenziali;
• TAC (o in casi selezionati PET): definisce la stadiazione della malattia e identifica la presenza di eventuale interessamento addominale (noduli nel peritoneo), dei linfonodi o localizzazioni a distanza extra-addominali;
• Chirurgia esplorativa: conferma la diagnosi, identifica la tipologia di tumore, ne valuta la diffusione e consente di eseguire prelievi di tessuto (biopsie) da sottoporre all’analisi dell’anatomopatologo. 

Nelle pazienti con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2 è altamente consigliato un monitoraggio intensivo ogni 6 mesi con ecografia transvaginale da parte di un ecografista esperto e dosaggio del marcatore CA 125 fino ad espletamento della chirurgia profilattica. L’annessiectomia profilattica è consigliata se concluso il desiderio di prole tra i 35-40 anni in caso di mutazione BRCA1 e tra i 40-45 anni in caso di mutazione BRCA 2.

^Fonti

^{Sessa C, Balmaña J, Bober SL, Cardoso MJ, Colombo N, Curigliano G, Domchek SM, Evans DG, Fischerova D, Harbeck N, Kuhl C, Lemley B, Levy-Lahad E, Lambertini M, Ledermann JA, Loibl S, Phillips KA, Paluch-Shimon S; ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023 Jan;34(1):33-47. doi: 10.1016/j.annonc.2022.10.004. Epub 2022 Oct 25. PMID: 36307055.}

https://www.aiom.it/wp-content/uploads/2023/12/2023_AIOM_NDC_def.pdf

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK567760/

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