Il tumore del colon e del retto rappresenta il 13% di tutti i tumori diagnosticati nel mondo, è il secondo più frequente tra i maschi (14%) dopo il tumore della prostata e del polmone, e tra le femmine (12%), dopo il tumore della mammella. Questo tipo di tumore è conseguenza della crescita incontrollata di cellule epiteliali della mucosa che riveste internamente la parte interna del colo-retto. I tumori del colon sono quasi tre volte più frequenti dei tumori del retto, e si manifestano con modalità diverse sia a livello clinico sia molecolare. Questo condiziona il tipo di trattamento locale (chirurgia e/o radioterapia) e sistemico (chemioterapia, terapia biologiche e molecolari, immunoterapia), oltre alla sequenza in cui questi tipi diversi di cure vengono offerte al paziente.
I fattori di rischio includono stili di vita e familiarità. Il dottor Danilo Paduano, gastroenterologo presso Humanitas Mater Domini e degli ambulatori Humanitas Medical Care di Varese, Busto Arsizio e Lainate, ci spiega di più sui fattori di rischio e sulle strategie di prevenzione.
Quali sono i fattori di rischio del tumore del colon-retto?
Il tumore del colon-retto può essere influenzato da diversi fattori. I fattori di rischio noti per il tumore del colon-retto sono legati alla dieta, ai geni e ad altre cause di tipo non ereditario. Poiché si tratta di fattori piuttosto comuni, in un certo senso tutti sono a rischio. Tra i fattori di rischio possiamo annoverare:
- Età avanzata
- Storia familiare
- Malattie infiammatorie croniche dell’intestino (malattia di Crohn o colite ulcerosa)
- Asportazione pregressa di polipi adenomatosi o tumore del colon-retto
- Sovrappeso/obesità
- Scarsa attività fisica
- Alimentazione poco salutare (come un elevato consumo di carne rossa, insaccati, grassi, soprattutto se di origine animale, farine e zuccheri raffinati e povera di fibre come frutta e verdure)
- Fumo e alcol.
Screening tumore del colon-retto
La malattia, abbastanza rara prima dei 40 anni, è maggiormente diffusa in persone fra i 60 e i 75 anni, con poche distinzioni fra uomini e donne. In Italia le stime più recenti parlano di oltre 50.500 nuovi casi all’anno: circa 23.700 nelle donne e 26.800 negli uomini. Più del 25% dei pazienti ha una storia familiare per il tumore del colon-retto e nel 5% dei casi vi è una predisposizione ereditaria. Questo sottolinea l’importanza di individuare i pazienti con mutazioni genetiche, specialmente quelli di età inferiore a 40 anni, che non rientrano negli screening di routine. Nell’ultimo ventennio, grazie principalmente allo screening di popolazione, l’incidenza è in diminuzione in Italia in entrambi i sessi.
Lo screening avviene attraverso programmi regionali che ricercano sangue occulto nelle feci ogni 2 anni a partire dai 50 anni. Un risultato positivo richiede una colonscopia per confermare o escludere la presenza di tumori o di polipi.
Le persone sopra i 50 anni possono optare direttamente per una colonscopia di screening, più sensibile nel diagnosticare lesioni precancerose. L’obiettivo della colonscopia è proprio quello di identificare e asportare lesioni precancerose, gli adenomi, e quindi interrompere la catena che porta al tumore.
Per le persone con familiarità per il cancro colorettale, le linee-guida internazionali raccomandano una colonscopia a 40 anni. Tuttavia, questa raccomandazione è spesso trascurata.
L’importanza del counseling genetico per il tumore del colon-retto
Individui con familiari di primo grado (padre, madre, fratello o sorella) affetti da tumore del colon-retto, hanno un maggiore rischio di sviluppare la malattia. In caso di sospetto di predisposizione genetica, è consigliabile consultare uno specialista gastroenterologo per una valutazione clinica. Se necessario, è possibile sottoporsi ai test genetici-molecolari per identificare eventuali difetti genetici ereditari e pianificare una strategia di prevenzione personalizzata.
Il counseling genetico, che valuta il rischio genetico individuale e familiare, è spesso consigliato dai gastroenterologi, soprattutto per pazienti giovani (sotto i 50 anni) o con familiari diretti colpiti da malattia su base ereditaria.
L’indicazione al counseling genetico viene definita secondo i due criteri di Bethesda, ossia:
- Presenza o assenza di polipi multipli (sopra i 10 polipi)
- Presentazione della patologia nell’individuo affetto e nella sua famiglia come: cancro in età giovanile (sotto i 50 anni) o presente anche in altri organi (in particolare, utero, ovaie, stomaco); cancri multipli (alla diagnosi, quindi sincroni, o nel tempo, metacroni); aggregazione familiare della malattia (più di 2 membri affetti).
In base a questi criteri, si valuta l’indicazione a due test molecolari:
- Ricerca dell’instabilità dei microsatelliti (MSI) e la determinazione dei difetti nel sistema di riparo del DNA
- Ricerca di specifiche mutazioni in geni predisponenti (APC, MTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4).
Fonti
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