Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS)
Sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico con trombosi (venose e arteriose) e aborti ricorrenti. È possibile che questa sindrome si manifesti da sola o in associazione ad altre malattie autoimmuni. Generalmente l'APS si presenta nei giovani adulti o negli adulti di mezza età, ma può manifestarsi a tutte le età.
Che cos'è la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
La sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi (APS) è una sindrome caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL) e un quadro clinico caratterizzato da trombosi (venose e arteriose) e aborti ricorrenti. È possibile che questa sindrome si manifesti da sola (APS primaria) o in associazione ad altre malattie autoimmuni, tra cui il Lupus Eritematoso Sistemico (APS secondaria). La prevalenza della APS non è nota, ma si stima che gli aPL siano presenti nel 2-5% della popolazione generale. L'APS di solito colpisce i giovani adulti o gli adulti di mezza età, ma può manifestarsi a tutte le età.
Da cosa può essere causata la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
L'eziologia esatta non è nota, anche l'APS viene considerata una malattia multifattoriale e sembra che in alcune famiglie ci sia una predisposizione genetica. Sembra che l’azione degli aPL interferisca con la funzione delle cellule endoteliali attivate e delle proteine di legame sui vasi sanguigni, determinando uno stato proinfiammatorio e procoagulante che si sviluppa nella trombosi.
Con quali sintomi si manifesta la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi?
L'APS può provocare una lunga serie di manifestazioni cliniche, ma alcune vengono segnalate più di frequente e risultano, quindi, più utili per l'inquadramento diagnostico delle pazienti con sospetta APS. Le manifestazioni cliniche dell'APS possono essere riassunte con la presenza di eventi trombotici ripetuti, complicanze in gravidanza e riscontro di aPL circolanti nel sangue. Le trombosi possono essere sia arteriose che venose e possono esserne colpiti i vasi degli organi interni tra cui reni, polmoni, fegato o cervello, causando ictus o attacchi ischemici transitori, infarto del miocardio, ischemia degli arti. Nel caso della gravidanza, la patologia di solito viene rappresentata da morte non spiegata di un feto sano dopo la 10^ settimana di gestazione, oppure dalla nascita prematura di un bambino sano prima della 34^ settimana, oppure 3 o più aborti ripetuti prima della 10^ settimana di gestazione. Una forma accelerata, molto rara (<3% delle APS) è l' APS "catastrofica", presente principalmente nelle donne nella terza decade di vita, che può comportare un tromboembolismo venoso massivo correlato a insufficienza respiratoria.
Come eseguire la diagnosi
Secondo i criteri classificativi della APS, per confermare la diagnosi è necessario che il paziente abbia almeno un criterio di laboratorio e uno clinico, tra cui: trombosi vascolari, complicanze ostetriche, riscontro di lupus anticoagulant (LAC), e/o anticardiolipina (aCL), e/o anti–β2 glicoproteina–I (anti-β2GPI) in almeno 2 occasioni a distanza di 12 settimane.
Trattamenti
Durante la terapia per l'APS vengono assunti farmaci anticoagulanti e antiaggreganti. Considerata la bassa prevalenza della malattia, sono in corso degli studi clinici per incrementare l'analisi dei pazienti con APS e testare nuove terapie. La terapia per l'APS, la cui base è rappresentata dall'uso di anticoagulanti (warfarin), deve essere seguita per un tempo indefinito mantenendo l'INR tra 2-3. Per i pazienti che sono stati colpiti da una trombosi arteriosa è prevista anche l’assunzione di un antiaggregante come l'aspirina oppure si dovrà mantenere l'anticoagulante con INR>3. Il warfarin è controindicato durante la gravidanza, per cui se una paziente con APS intraprende una gravidanza deve essere trattata con farmaci alternativi che siano sicuri per il feto. Anche lo stile di vita deve essere adeguato alla riduzione del rischio trombotico, per cui si consigliano perdita di peso, attività fisica, astensione dal fumo e dai contraccettivi orali.
Disclaimer
Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.