Cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione nella quale il muscolo cardiaco si ispessisce, divenendo ipertrofico, in mancanza di dilatazione dei ventricoli.
Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
La cardiomiopatia ipertrofica interessa con la stessa frequenza uomini e donne. Di solito non viene neppure diagnosticata per la mancanza di sintomi e in vari casi consente di avere una vita normale. Le possibili manifestazioni sono: aritmie (in grado di provocare il decesso repentino), sintomi da ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro (quali vertigini e mancamenti), da scompenso cardiaco e da ischemia miocardica. Nelle cardiomiopatie ipertrofiche il ventricolo sinistro perde elasticità e ha perciò una diminuita capacità di ricevere il sangue che proviene dai polmoni. L’effetto è una diminuzione della quantità di sangue pompata dal cuore (insufficienza cardiaca “diastolica” o “con conservata frazione di eiezione”): da cui derivano i sintomi da scompenso cardiaco. È inoltre presente una disfunzione microvascolare che provoca ischemia miocardica, in grado di causare microinfarti; è per via di questa che probabilmente si avvertono i dolori al petto solitamente presenti in questa patologia. Si fa diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva quando il setto che divide i due ventricoli si ispessisce al punto tale da impedire l’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro; questo si accompagna a distorsione dell’apparato valvolare mitralico, che provoca incontinenza della valvola. In quasi il 3% dei soggetti la cardiomiopatia ipertrofica si sviluppa in una forma dilatativa con scompenso cardiaco refrattario e prognosi sfavorevole.
Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?
Solitamente all’origine della cardiomiopatia ipertrofica vi è una mutazione genetica, che causa non soltanto l’ipertrofia miocardica, bensì anche una disposizione anormale delle fibre muscolari cardiache.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica?
Nel caso siano evidenti, i sintomi della cardiomiopatia ipertrofica possono risultare in fiato corto, dolore al petto e svenimenti (in particolar modo nel corso di esercizii fisici o sforzi), vertigini, affaticamento e palpitazioni.
Come prevenire la cardiomiopatia ipertrofica?
Poiché è una malattia ereditaria, non ci sono metodi in grado di prevenire la cardiomiopatia ipertrofica. Il rischio che il figlio di un individuo affetto dalla patologia ne erediti la mutazione genetica alla sua origine è del 50%.
Diagnosi
Il medico può ipotizzare la presenza di una cardiomiopatia ipertrofica se durante una visita medica individua un soffio al cuore.
Per convalidare la diagnosi potrebbero essere necessarie le seguenti analisi:
- Ecocardiogramma: è un test di immagine che mostra le strutture del cuore e la funzionalità delle sue parti mobili. Il dispositivo invia un fascio di ultrasuoni al torace, con una sonda appoggiata sulla sua superficie, e rielabora gli ultrasuoni riflessi che ritornano alla stessa sonda dopo aver interagito in maniera differente con le diverse componenti della struttura cardiaca (miocardio, valvole, cavità). E’ l’esame d’eccellenza: consente di stimare l’incremento di spessore delle pareti ventricolari e di identificare la possibile ostruzione all’efflusso dal ventricolo sinistro provocata da un’eccesiva ipertrofia del setto interventricolare, come pure l’insufficienza mitralica che si accompagna all’ostruzione; può rivelare segnali di disfunzione diastolica.
- ECG: registra l'attività elettrica del cuore. E’ in grado di rappresentare numerose alterazioni, tra cui,nello specifico, segnali di ipertrofia ventricolare sinistra.
- ECG dinamico secondo Holter: L'Holter è il monitoraggio continuo nelle 24 ore dell’ECG. Può rivelare la presenza di aritmie.
- Cateterismo cardiaco: metodo invasivo che si fonda sull'introduzione di un tubo (catetere) in un vaso sanguigno; il catetere viene poi insinuato fino a giungere al cuore e permette di ottenere indicazioni fondamentali sul flusso e sull'ossigenazione del sangue, e sulla pressione all’interno delle camere cardiache e delle arterie e delle vene polmonari. Viene eseguito con bassissima frequenza; attesta un eventuale incremento delle pressioni di riempimento del ventricolo sinistro, che risulta direttamente della sua diminuita elasticità, e può rivelare, nelle forme più avanzate, ipertensione polmonare.
- Risonanza magnetica (RM) cardiaca con mezzo di contrasto: genera immagini particolareggiate della struttura del cuore e dei vasi sanguigni con la registrazione di un segnale emesso dalle cellule esposte ad un forte campo magnetico. Consente di stimare con cura l’incremento di spessore delle pareti ventricolari e di individuare le cicatrici (aree di “fibrosi”), derivanti dai microinfarti.
- Indagini genetiche: si svolgono analizzando il DNA dei globuli bianchi presenti in un campione di sangue da un normale prelievo venoso. Si può fare la ricerca delle mutazioni genetiche associate alla formazione di cardiomiopatia ipertrofica; qualora venga individuata una mutazione associata allo sviluppo di cardiomiopatia ipertrofica, si potrà in seguito esaminare i familiari “sani”: quelli tra loro che avranno esiti negativi potranno essere tranquillizzati poiché non svilupperanno la patologia.
Trattamenti
Gli scopi del trattamento della cardiomiopatia ipertrofica consistono nell’alleviare e migliorare i sintomi e, nei soggetti a rischio elevato,nel la prevenzione del decesso per morte cardiaca improvvisa.
I possibili approcci terapeutici includono:
- L'assunzione di medicinali che ottimizzano il “rilassamento” del muscolo cardiaco e ne rallentano i battiti, quali i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e certi antiaritmici.
- L'intervento chirurgico per rimuovere l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro causato dall'ispessimento del setto che divide i due ventricoli.
- L'alcolizzazione del setto interventricolare per rimuovere l’ostruzione all’efflusso del sangue dal ventricolo sinistro derivante dall'ispessimento del setto qualora non sia ipotizzabile l’intervento chirurgico; tale procedura consiste nell’iniezione di alcool in un ramo delle coronarie che irrora la porzione di setto responsabile dell’ostruzione.
- L'impianto di un defibrillatore automatico (ICD) nei soggetti a rischio elevato di morte cardiaca improvvisa.
In presenza di sintomi di scompenso cardiaco: diuretici, anti-aldosteronici.
In caso di scompenso cardiaco refrattario: trapianto cardiaco.
Disclaimer
Le informazioni riportate sono da intendersi come indicazioni generiche e non sostituiscono in alcuna maniera il parere dello specialista.