Cosa sono i tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico?
I tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico (GEP-NET) rappresentano circa il 2% di tutte le neoplasie gastrointestinali.
Questi tumori rari ed eterogenei originano dalle cellule del sistema neuroendocrino e sono solitamente caratterizzati da una crescita lenta. In una piccola percentuale di casi, i GEP-NET sono costituiti da cellule tumorali scarsamente differenziate, con rapida crescita, che richiedono trattamenti specifici.
Da cosa sono causati i tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico?
La maggior parte dei GEP-NET sono di natura sporadica, ma in alcuni casi possono insorgere in associazioni a sindromi genetiche, come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN-1), la sindrome di Von-Hippel Lindau (VHL), la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi di tipo 1.
Quali sono i sintomi dei tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico?
I GEP-NET possono essere funzionanti o non funzionanti, a seconda che diano o meno una sindrome clinica da secrezione ormonale.
I tumori neuroendocrini non funzionanti sono spesso asintomatici e possono essere scoperti incidentalmente durante esami per altre condizioni, come la colonscopia di screening. Talvolta, invece, sono caratterizzati da soli sintomi ostruttivi secondari all’effetto della massa tumorale.
I tumori neuroendocrini funzionanti sono caratterizzati da sintomi che variano in base all’ormone secreto dal tumore:
- Sindrome da carcinoide: caratterizzata da diarrea, flushing, broncospasmo, manifestazioni cutanee.
- Gastrinoma: caratterizzato da diarrea cronica, malattia da reflusso gastro-esofageo ed ulcere peptiche ricorrenti.
- Glucagonoma: causa diarrea, diabete e la comparsa di un tipico rash cutaneo.
- Somatostatinoma: provoca diarrea, diabete, calcolosi della colecisti.
- VIPoma: è caratterizzato da diarrea profusa con rischio di disidratazione.
Come vengono diagnosticati i tumori neuroendocrini del tratto gastro-entero pancreatico?
Nel sospetto di tumore neuroendocrino, vengono eseguite analisi del sangue per misurare i livelli di alcuni marcatori specifici (come insulina, gastrina, glucagone), e generici (come la Cromogranina A). Per localizzare il tumore primitivo, possono essere eseguite un’ecografia, una TAC o una RMN, mentre per una corretta stadiazione è fondamentale il ruolo della PET Gallio 68.
Per ottenere una diagnosi istologica, definire le esatte dimensioni del tumore e la sua stadiazione, l’endoscopia è molto importante. La gastroscopia è utilizzata per la diagnosi di tumori neuroendocrini dello stomaco e del duodeno, mentre la colonscopia è usata per i tumori del colon e del retto. Per il piccolo intestino, l’enteroscopia con doppio pallone e la videocapsula endoscopica forniscono una diagnosi accurata, ma non sono disponibili in tutti i centri. L’ecoendoscopia è fondamentale per la diagnosi dei tumori neuroendocrini pancreatici e per stadiare i tumori neuroendocrini gastrici, duodenali e rettali.